nt增厚與15號(hào)染色體q11.2缺失0.36mb有關(guān)，說(shuō)明疑似致病

15號(hào)染色體上攜帶有不少的遺傳基因物質(zhì)，通常孕婦在孕期檢查時(shí)，比如在12周左右做nt檢查，可以看寶寶是否存在染色體異?；蚴欠裼羞z傳疾病的情況發(fā)生。nt增厚屬于異常情況，與15號(hào)染色體q11.2缺失0.36有一定的關(guān)系，只能說(shuō)明具有患病風(fēng)險(xiǎn)，但不一定胎兒都存在發(fā)育問(wèn)題。通常胎兒頸部透明帶越厚，代表胎兒異常的概率越大。

染色體片段缺失說(shuō)明有致病風(fēng)險(xiǎn)

15號(hào)染色體q11.2缺失0.36mb說(shuō)明什么

如果孕婦羊穿結(jié)果顯示胎兒15號(hào)染色體q11.2片段缺失0.32mb的話，說(shuō)明胎兒染色體異常，可能存在致病風(fēng)險(xiǎn)。夫妻雙方驗(yàn)證結(jié)果提示胎兒的缺失遺傳自表型正常的母親，而且該區(qū)域的缺失在正常人數(shù)據(jù)庫(kù)中的比例也是比較高的，而且根據(jù)相關(guān)的文獻(xiàn)數(shù)據(jù)，該區(qū)域的缺失存在外顯不全，而且外顯率也比較低。

根據(jù)目前的檢查結(jié)果，并不能說(shuō)明孩子一定有異常，胎兒超聲提示右鎖骨下動(dòng)脈迷走與胎兒15q11.2區(qū)域的缺失沒(méi)有明顯的相關(guān)性，在正常人群中右鎖骨下動(dòng)脈迷走的發(fā)生率大于1%，很多孩子沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)。建議臨床隨訪觀察胎兒的發(fā)育情況。

在臨床上，當(dāng)15號(hào)染色體q11.2處缺失0.34mb時(shí)，屬于多發(fā)疑似致病缺失，攜帶者常見(jiàn)神經(jīng)發(fā)育障礙、輕度智力低下等神經(jīng)系統(tǒng)異常。但這個(gè)缺失在正常人群中也有很多攜帶者，終身未見(jiàn)異常。也就是說(shuō)，孩子不是100%有病，即使發(fā)病，嚴(yán)重程度也差別很大。

現(xiàn)有知識(shí)無(wú)法準(zhǔn)確預(yù)測(cè)是否發(fā)病。想不想要這一胎完全由父母根據(jù)自身情況決定，比如父母雙方年齡、是否有經(jīng)濟(jì)條件下一胎做試管嬰兒和產(chǎn)前篩查，有沒(méi)有撫養(yǎng)患病寶寶的抗風(fēng)險(xiǎn)能力。

nt增厚與15號(hào)染色體缺失是否有關(guān)系

nt增厚可能與15號(hào)染色體缺失有一定的關(guān)系，在臨床上nt檢查結(jié)果顯示異常，10%左右合并染色體異常。NT檢查的目的是看寶寶是否有染色體異常和是否有遺傳代謝性疾病的情況的發(fā)生，當(dāng)然這需要結(jié)合染色體核型分析的結(jié)果來(lái)看。

nt增厚與15號(hào)染色體缺失有一定關(guān)系

NT檢查是篩查胎兒有沒(méi)有先天畸形的情況，是優(yōu)生優(yōu)育必要的檢查。NT是查胎兒頸部透明層的厚度，透明層越厚，代表胎兒異常的概率越大。屬于早期唐篩，結(jié)合中期唐篩結(jié)果看會(huì)比較準(zhǔn)確。